Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Ernæring

Forstyrrelser i mangantransportører

Sjældne arvelige sygdomme, hvor mangan ophobes i kroppen på grund af defekte mangantransportører. Det fører til bevægelsesforstyrrelser såsom dystoni og i nogle former til leversygdom og et forhøjet antal røde blodlegemer.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

Den tilstand, vi analyserer

Hypermanganesæmi med dystoni

Autosomal recessiv

Ophobning af mangan i hjernen og andre organer forårsaget af varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, hvilket fører til progredierende dystoni og parkinsonisme og, ved SLC30A10, leversygdom og polycytæmi.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at starte behandling tidligt med kelatterapi og jerntilskud, som kan sænke manganniveauet og kan forbedre eller stabilisere symptomerne.

Analyserede gener

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Andre ernæring conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium