Forstyrrelser i tiamintransport og -stofskifte
Autosomal recessiv
Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaget af gener såsom SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan give anæmi, diabetes og høretab eller episoder med alvorlig hjernedysfunktion.
Hvad en diagnose ændrer
Viden gør det muligt at behandle tidligt med høje doser tiamin og, hvor det er relevant, biotin, hvilket kan forebygge eller reducere alvorlige komplikationer ved flere af disse sygdomme.
Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
