Træk
Schizencephaly
The presence of a cleft in the cerebral cortex unilaterally or bilaterally, usually located in the frontal area.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/schizencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLæs de gener, der er knyttet til Schizencephaly, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test12 gener knyttet til Schizencephaly
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Schizencephaly ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Altid | I 1 tilstand |
| SNAPINSNAP associated protein | Altid | I 1 tilstand |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIF26Akinesin family member 26A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIX3SIX homeobox 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR62WD repeat domain 62 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WNT1Wnt family member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger