Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

MYO1E

myosin IE

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.2
Koordinater
Kromosom 15: 59.132.434–59.372.871 (GRCh38)
Exoner
28 exoner fordelt over 240,4 kb
Protein
1.108 aminosyrer
Også kendt som
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
MANE Select-transkript
ENST00000288235.9NM_004998.4
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Fokal segmentel glomerulosklerose

    • En nyrelidelse, der kendetegnes ved sklerotiske læsioner i glomeruli. Årsagerne omfatter lægemidler, virus og maligniteter (lymfomer), eller sygdommen kan være idiopatisk. Den viser sig med asymptomatisk proteinuri eller nefritisk syndrom og kan føre til nyresvigt.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Glomerulosklerose

    • En forhårdning af nyrens glomerulus forårsaget af arvævsdannelse i blodkarrene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er MYO1E opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved MYO1E. MYO1E og 9 gener i nærheden på kromosom 15, fra 58.752.653 til 59.752.652.Kromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58.771.117–58.861.900, fremadrettet-strengMINDY2RNF111: 58.865.175–59.097.508, fremadrettet-strengRNF111SLTM: 58.879.046–58.934.012, omvendt-strengSLTMCCNB2: 59.105.066–59.126.030, fremadrettet-strengCCNB2MYO1E: 59.132.434–59.372.871, omvendt-strengMYO1ELDHAL6B: 59.206.843–59.208.588, fremadrettet-strengLDHAL6BFAM81A: 59.372.679–59.523.694, fremadrettet-strengFAM81AGCNT3: 59.555.943–59.658.700, fremadrettet-strengGCNT3GTF2A2: 59.638.058–59.657.541, omvendt-strengGTF2A2BNIP2: 59.659.146–59.689.487, omvendt-strengBNIP2Diagram af MYO1E: 28 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 20: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 59.132.434–59.137.456, 5.023 baserExon 27: 59.138.198–59.138.367, 170 baserExon 26: 59.153.590–59.153.791, 202 baserExon 25: 59.158.287–59.158.379, 93 baserExon 24: 59.161.073–59.161.230, 158 baserExon 23: 59.163.157–59.163.303, 147 baserExon 22: 59.171.897–59.172.042, 146 baserExon 21: 59.173.746–59.173.915, 170 baserExon 20: 59.174.126–59.174.240, 115 baserExon 19: 59.178.393–59.178.537, 145 baserExon 18: 59.188.118–59.188.216, 99 baserExon 17: 59.195.461–59.195.567, 107 baserExon 16: 59.202.326–59.202.407, 82 baserExon 15: 59.205.400–59.205.485, 86 baserExon 14: 59.208.681–59.208.848, 168 baserExon 13: 59.210.514–59.210.600, 87 baserExon 12: 59.214.228–59.214.314, 87 baserExon 11: 59.214.640–59.214.720, 81 baserExon 10: 59.217.891–59.218.087, 197 baserExon 9: 59.223.059–59.223.191, 133 baserExon 8: 59.224.689–59.224.823, 135 baserExon 7: 59.227.459–59.227.590, 132 baserExon 6: 59.231.702–59.231.791, 90 baserExon 5: 59.236.585–59.236.672, 88 baserExon 4: 59.256.284–59.256.378, 95 baserExon 3: 59.261.420–59.261.509, 90 baserExon 2: 59.272.306–59.272.449, 144 baserExon 1: 59.372.498–59.372.871, 374 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,6 kb af genets 240,4 kb; 3.327 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af MYO1E

15

positioner i MYO1E, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 240,4 kb af MYO1E, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til MYO1E

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYO1E kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO1E-genet: myosin IE. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. MYO1E-genet: myosin IE [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myo1e

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test