Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TRPC6

transient receptor potential cation channel subfamily C member 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q22.1
Koordinater
Kromosom 11: 101.451.564–101.584.007 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 132,4 kb
Protein
931 aminosyrer
Også kendt som
TRP6
Tidligere symboler
FSGS2
MANE Select-transkript
ENST00000344327.8NM_004621.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Fokal segmentel glomerulosklerose

    • En nyrelidelse, der kendetegnes ved sklerotiske læsioner i glomeruli. Årsagerne omfatter lægemidler, virus og maligniteter (lymfomer), eller sygdommen kan være idiopatisk. Den viser sig med asymptomatisk proteinuri eller nefritisk syndrom og kan føre til nyresvigt.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Glomerulosklerose

    • En forhårdning af nyrens glomerulus forårsaget af arvævsdannelse i blodkarrene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TRPC6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved TRPC6. TRPC6 og 3 gener i nærheden på kromosom 11, fra 101.017.786 til 102.017.785.Kromosom 1111q22.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbPGR: 101.029.624–101.129.817, omvendt-strengPGRTRPC6: 101.451.564–101.584.007, omvendt-strengTRPC6ANGPTL5: 101.890.660–102.026.456, omvendt-strengANGPTL5CEP126: 101.914.997–102.001.062, fremadrettet-strengCEP126Diagram af TRPC6: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 101.451.564–101.453.106, 1.543 baserExon 12: 101.453.650–101.453.725, 76 baserExon 11: 101.455.018–101.455.101, 84 baserExon 10: 101.469.427–101.469.501, 75 baserExon 9: 101.471.183–101.471.386, 204 baserExon 8: 101.472.137–101.472.332, 196 baserExon 7: 101.473.509–101.473.773, 265 baserExon 6: 101.476.301–101.476.534, 234 baserExon 5: 101.482.949–101.483.165, 217 baserExon 4: 101.488.937–101.489.101, 165 baserExon 3: 101.491.556–101.491.738, 183 baserExon 2: 101.504.024–101.504.798, 775 baserExon 1: 101.583.334–101.584.007, 674 baser1310515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 132,4 kb; 2.796 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TRPC6

29

positioner i TRPC6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 132,4 kb af TRPC6, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TRPC6-genet: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trpc6

Vancouver

Dante Labs. TRPC6-genet: transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trpc6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test