Gen
SEC63
SEC63 protein translocation regulator
- HGNC 21082(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000025796(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11231(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q21
- Koordinater
- Kromosom 6: 107.867.756–107.958.208 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 90,5 kb
- Protein
- 760 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- SEC63L, PRO2507, ERdj2, DNAJC23
- MANE Select-transkript
- ENST00000369002.9NM_007214.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SEC63 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Polycystisk leversygdom (1 og 2)
- Polycystisk leversygdom 2Autosomal dominant
Enhver polycystisk leversygdom, hvor årsagen til sygdommen er en mutation i SEC63-genet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er SEC63 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,4 kb af genets 90,5 kb; 2.283 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SEC63
33
positioner i SEC63, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 90,5 kb af SEC63, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.
Træk knyttet til SEC63
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SEC63 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SEC63-genet: SEC63 protein translocation regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sec63
Dante Labs. SEC63-genet: SEC63 protein translocation regulator [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sec63
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger