Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

IL1RAPL1

interleukin 1 receptor accessory protein like 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp21.3-p21.2
Koordinater
Kromosom X: 28.587.446–29.956.718 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 1.369,3 kb
Protein
696 aminosyrer
Også kendt som
OPHN4, TIGIRR-2, IL1R8, IL1RAPL-1
Tidligere symboler
IL1RAPL, MRX34, MRX21, MRX10
MANE Select-transkript
ENST00000378993.6NM_014271.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er IL1RAPL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved IL1RAPL1. IL1RAPL1 og 14 gener i nærheden på kromosom X, fra 27.218.173 til 31.325.991.Kromosom XXp21.3-p21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2827,5 Mb28 Mb28,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 Mb31 MbPPP4R3C: 27.460.207–27.463.341, omvendt-strengPPP4R3CDCAF8L2: 27.590.281–27.749.942, fremadrettet-strengDCAF8L2MAGEB10: 27.807.990–27.823.014, fremadrettet-strengMAGEB10DCAF8L1: 27.977.992–27.981.449, omvendt-strengDCAF8L1IL1RAPL1: 28.587.446–29.956.718, fremadrettet-strengIL1RAPL1MAGEB2: 30.215.552–30.220.089, fremadrettet-strengMAGEB2MAGEB3: 30.230.657–30.237.495, fremadrettet-strengMAGEB3MAGEB4: 30.242.000–30.244.187, fremadrettet-strengMAGEB4MAGEB1: 30.243.715–30.252.041, fremadrettet-strengMAGEB1NR0B1: 30.304.206–30.309.394, omvendt-strengTASL: 30.557.703–30.577.921, omvendt-strengTASLGK: 30.653.336–30.733.182, fremadrettet-strengGKTAB3: 30.827.442–30.975.084, omvendt-strengTAB3FTHL17: 31.071.233–31.072.041, omvendt-strengFTHL17DMD: 31.097.677–33.339.609, omvendt-strengDMDDiagram af IL1RAPL1: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 28.587.446–28.588.047, 602 baserExon 2: 28.789.320–28.789.425, 106 baserExon 3: 29.282.938–29.283.217, 280 baserExon 4: 29.396.258–29.396.444, 187 baserExon 5: 29.399.155–29.399.308, 154 baserExon 6: 29.668.430–29.668.504, 75 baserExon 7: 29.917.464–29.917.596, 133 baserExon 8: 29.919.949–29.920.094, 146 baserExon 9: 29.941.651–29.941.794, 144 baserExon 10: 29.954.522–29.954.692, 171 baserExon 11: 29.955.102–29.956.718, 1.617 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 1.369,3 kb; 2.091 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IL1RAPL1

17

positioner i IL1RAPL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 1.369,3 kb af IL1RAPL1, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til IL1RAPL1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IL1RAPL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL1RAPL1-genet: interleukin 1 receptor accessory protein like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il1rapl1

Vancouver

Dante Labs. IL1RAPL1-genet: interleukin 1 receptor accessory protein like 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il1rapl1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test