Egenskaber

Egenskaber knyttet til INF2

inverted formin 2

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til INF2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent reflexes	Altid
Axonal loss	Altid
Onion bulb formation	Altid
Peripheral neuropathy	Altid
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Sjældent (1–4%)
Decreased reflex response	Ikke registreret
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
High stepping	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Altid
Fluid retention	Meget ofte (80–99 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
Foamy urine	Nogle gange (5–29 %)
Low albumin	Nogle gange (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal upper limb amyotrophy	Altid
Claw hand deformity	Ikke registreret
Foot drop	Ikke registreret
Hammertoe	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stage 5 chronic kidney disease	Meget ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Ofte (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb amyotrophy	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Periorbital edema	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory tract infection	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INF2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test