Gen

RSPH4A

radial spoke head component 4A

Cytogenetisk placering: 6q22.1
Koordinater: Kromosom 6: 116.616.479–116.632.985 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner fordelt over 16,5 kb
Protein: 716 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: dJ412I7.1, FLJ37974, RSPH6B, CILD11
Tidligere symboler: RSHL3
MANE Select-transkript: ENST00000229554.10NM_001010892.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs RSPH4A og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
  En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er RSPH4A opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 16,5 kb; 2.151 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RSPH4A

positioner i RSPH4A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,5 kb af RSPH4A, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Træk knyttet til RSPH4A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RSPH4A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the respiratory system

Vis 8 træk mere

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 4 træk mere

Abnormality of head or neck

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the ear

Abnormality of the immune system

Abnormality of the nervous system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RSPH4A-genet: radial spoke head component 4A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rsph4a

Vancouver

Dante Labs. RSPH4A-genet: radial spoke head component 4A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rsph4a

Én test. Svar for hele livet.