Variant
BAG3 P470S
NM_004281.4(BAG3):c.1408C>T (p.Pro470Ser)
- p.Pro470Ser
- p.P470S
- rs756020699
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 3. november 2025
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bag3/variants/p470s.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameResumé
P470S er en missense-variant i BAG3: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for myofibrillar myopathy 6 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| myofibrillar myopathy 6ClinVar VCV000843736 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 3 indsendelser | 3. november 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i BAG3
P470S ligger i exon 4 af de 4 i BAG3s MANE Select-transkript, NM_004281.4.
Molekylære detaljer
| Gen | BAG3 |
|---|---|
| Transkript | NM_004281.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.1408C>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Pro470Serp.P470S |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr10:119676962 C>T |
| Position (GRCh37) | chr10:121436474 C>T |
| dbSNP-ID | rs756020699 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000843736 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 836677 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA378297262 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_004281.4(BAG3):c.1408C>T (p.Pro470Ser) |
BAG3 P470S i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter P470S blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Myofibrillar Myopathies | Myofibrillar myopathy |
Andre varianter i BAG3
- E455KPatogen2 stjerner ud af 4
- P209LPatogen2 stjerner ud af 4
- Q251XPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- R90XPatogen2 stjerner ud af 4
- R121XPatogen2 stjerner ud af 4
- R123XPatogen2 stjerner ud af 4
- R309XPatogen2 stjerner ud af 4
- R473XPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- W26XPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- W36XPatogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). BAG3 P470S (c.1408C>T, rs756020699) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/bag3/variants/p470s
Dante Labs. BAG3 P470S (c.1408C>T, rs756020699) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/bag3/variants/p470s
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger