Gen
CFAP44
cilia and flagella associated protein 44
- HGNC 25631(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000206530(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55779(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q13.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 113.286.930–113.441.493 (GRCh38)
- Exoner
- 35 exoner fordelt over 154,6 kb
- Protein
- 1.854 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ11142
- Tidligere symboler
- WDR52
- MANE Select-transkript
- ENST00000393845.9NM_001164496.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CFAP44 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CFAP44 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CFAP44 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,2 kb af genets 154,6 kb; 5.565 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CFAP44
6
positioner i CFAP44, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 154,6 kb af CFAP44, inklusive introner, og ikke kun de 10,2 kb eksoner.
Træk knyttet til CFAP44
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFAP44 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CFAP44-genet: cilia and flagella associated protein 44. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfap44
Dante Labs. CFAP44-genet: cilia and flagella associated protein 44 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfap44
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger