Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLDN1

claudin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q28
Souřadnice
Chromozom 3: 190 305 707–190 322 446 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 16,7 kb
Protein
211 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
SEMP1, ILVASC
Transkript MANE Select
ENST00000295522.4NM_021101.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Ichthyoses

    • Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndromeAutozomálně recesivní

      A rare CLDN1 disorder combining ichthyosis with scalp hair loss and bile-duct inflammation in infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Liver monitoring is advised.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLDN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u CLDN1. CLDN1 a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 189 814 077 do 190 814 076.Chromozom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbTP63: 189 631 252–189 897 276, řetězec dopřednémTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, řetězec zpětnémP3H2CLDN1: 190 305 707–190 322 446, řetězec zpětnémCLDN1CLDN16: 190 322 522–190 412 460, řetězec dopřednémCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, řetězec zpětnémTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, řetězec dopřednémIL1RAPSchéma CLDN1: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 190 305 707–190 308 439, 2 733 bázíExon 3: 190 310 169–190 310 253, 85 bázíExon 2: 190 312 872–190 313 036, 165 bázíExon 1: 190 321 984–190 322 446, 463 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 16,7 kb genu; 636 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLDN1

3

pozic v genu CLDN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,7 kb genu CLDN1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLDN1: claudin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cldn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLDN1: claudin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cldn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test