Rysy

Rysy spojené s VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Human Phenotype Ontology spojuje s VWA1 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Distal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
High-arched foot	Často (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Motor axonal neuropathy	Vždy
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Impaired touch sensation	Někdy (5–29 %)
Pins and needles feeling	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tongue twitching	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Muscle ache	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VWA1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test