TRPM6

Kurátorovaný report související s tímto genem

• Familial Hypomagnesemia

  • Familial Primary Hypomagnesemia

    A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

Jak je TRPM6 uspořádán

Exony tvoří 8,3 kb z 165,4 kb genu; 6 069 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRPM6

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Sdílí 1 onemocnění
• CLDN16claudin 16Sdílí 1 onemocnění
• CLDN19claudin 19Sdílí 1 onemocnění
• CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Sdílí 1 onemocnění
• FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Sdílí 1 onemocnění
• RRAGDRas related GTP binding DSdílí 1 onemocnění
• TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7Sdílí 1 onemocnění
• TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Sdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s TRPM6

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRPM6. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku