AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s KCNJ2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
Human Phenotype Ontology spojuje s KCNJ2 94 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dental crowding | Vždy |
| Little lower jaw | Vždy |
| Thin red part of the upper lip | Vždy |
| Abnormal dentition | Často (30–79 %) |
| Abnormal facial shape | Často (30–79 %) |
| Abnormality of dental color | Někdy (5–29 %) |
| Broad forehead | Někdy (5–29 %) |
| Bulbous nose | Někdy (5–29 %) |
| Decreased size of maxilla | Někdy (5–29 %) |
| Delayed loss of baby teeth | Někdy (5–29 %) |
| Facial asymmetry | Někdy (5–29 %) |
| Failure of development of more than six teeth | Někdy (5–29 %) |
| High palate | Někdy (5–29 %) |
| Scaphocephaly | Někdy (5–29 %) |
| Short opening between the eyelids | Někdy (5–29 %) |
| Triangular face | Někdy (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Někdy (5–29 %) |
| Abnormally small head | Nezaznamenáno |
| Antegonial notching of mandible | Nezaznamenáno |
| Cleft palate | Nezaznamenáno |
| Delayed eruption of permanent teeth | Nezaznamenáno |
| Increased size of frontal sinus | Nezaznamenáno |
| Narrow opening between the eyelids | Nezaznamenáno |
| Pit in front of the ear | Nezaznamenáno |
| Short mandibular rami | Nezaznamenáno |
| Thin dental enamel | Nezaznamenáno |
| Zygomatic flattening | Nezaznamenáno |
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Small hand | Vždy |
| Curvature of little finger | Často (30–79 %) |
| Small finger | Často (30–79 %) |
| Clinodactyly of the 5th toe | Někdy (5–29 %) |
| Short foot | Někdy (5–29 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Někdy (5–29 %) |
| Fused toes | Nezaznamenáno |
| Short finger bones | Nezaznamenáno |
| Short fingers or toes | Nezaznamenáno |
| Short long bone of foot | Nezaznamenáno |
| Short palm | Nezaznamenáno |
| Shortened long bone of hand | Nezaznamenáno |
| Winged shoulder blade | Nezaznamenáno |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Periodic paralysis | Vždy |
| Periodic hypokalemic paresis | Často (30–79 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Někdy (5–29 %) |
| Periodic hyperkalemic paralysis | Někdy (5–29 %) |
| Specific learning disability | Někdy (5–29 %) |
| Depression | Nezaznamenáno |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Muscle weakness | Vždy |
| Episodic flaccid weakness | Velmi často (80–99 %) |
| Double-Jointed | Někdy (5–29 %) |
| Scoliosis | Někdy (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Nezaznamenáno |
| Slender long bone | Nezaznamenáno |
Constitutional symptom
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Chest pain | Často (30–79 %) |
| Decreased ability to exercise | Často (30–79 %) |
| Fatigue | Často (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short stature | Často (30–79 %) |
| Growth delay | Někdy (5–29 %) |
| Growth abnormality | Nezaznamenáno |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Někdy (5–29 %) |
| Thromboembolism | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Dizziness | Často (30–79 %) |
| Low-set ears | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Overactive thyroid | Často (30–79 %) |
| Elevated plasma aldosterone | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Vzácně (1–4 %) |
| Small kidneys | Vzácně (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Wide-set eyes | Vždy |
Abnormality of the respiratory system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Breathing difficulty | Často (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low blood potassium levels | Nezaznamenáno |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KCNJ2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů