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Tratti
Tratti collegati a KCNJ2
potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a KCNJ2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dental crowding | Sempre |
| Little lower jaw | Sempre |
| Thin red part of the upper lip | Sempre |
| Abnormal dentition | Spesso (30–79%) |
| Abnormal facial shape | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of dental color | A volte (5–29%) |
| Broad forehead | A volte (5–29%) |
| Bulbous nose | A volte (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | A volte (5–29%) |
| Delayed loss of baby teeth | A volte (5–29%) |
| Facial asymmetry | A volte (5–29%) |
| Failure of development of more than six teeth | A volte (5–29%) |
| High palate | A volte (5–29%) |
| Scaphocephaly | A volte (5–29%) |
| Short opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Triangular face | A volte (5–29%) |
| Wide nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Abnormally small head | Non registrato |
| Antegonial notching of mandible | Non registrato |
| Cleft palate | Non registrato |
| Delayed eruption of permanent teeth | Non registrato |
| Increased size of frontal sinus | Non registrato |
| Narrow opening between the eyelids | Non registrato |
| Pit in front of the ear | Non registrato |
| Short mandibular rami | Non registrato |
| Thin dental enamel | Non registrato |
| Zygomatic flattening | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small hand | Sempre |
| Curvature of little finger | Spesso (30–79%) |
| Small finger | Spesso (30–79%) |
| Clinodactyly of the 5th toe | A volte (5–29%) |
| Short foot | A volte (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | A volte (5–29%) |
| Fused toes | Non registrato |
| Short finger bones | Non registrato |
| Short fingers or toes | Non registrato |
| Short long bone of foot | Non registrato |
| Short palm | Non registrato |
| Shortened long bone of hand | Non registrato |
| Winged shoulder blade | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Periodic paralysis | Sempre |
| Periodic hypokalemic paresis | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | A volte (5–29%) |
| Periodic hyperkalemic paralysis | A volte (5–29%) |
| Specific learning disability | A volte (5–29%) |
| Depression | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Muscle weakness | Sempre |
| Episodic flaccid weakness | Molto spesso (80–99%) |
| Double-Jointed | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Delayed bone maturation | Non registrato |
| Slender long bone | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chest pain | Spesso (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Spesso (30–79%) |
| Fatigue | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Spesso (30–79%) |
| Growth delay | A volte (5–29%) |
| Growth abnormality | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | A volte (5–29%) |
| Thromboembolism | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dizziness | Spesso (30–79%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Overactive thyroid | Spesso (30–79%) |
| Elevated plasma aldosterone | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Raramente (1–4%) |
| Small kidneys | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulty | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low blood potassium levels | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KCNJ2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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