Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ITGA6

integrin subunit alpha 6

Human Phenotype Ontology spojuje s ITGA6 37 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skinVždy
Aplasia cutis congenita on trunk or limbsVždy
Focal absence of scalp tissueVždy
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomesVždy
Lamina lucida cleavageVždy
Absence of part of skin at birthNěkdy (5–29 %)
Poor nail formationNěkdy (5–29 %)
PterygiumNěkdy (5–29 %)
Absent nailsNezaznamenáno
Atypical nail growthNezaznamenáno
Axillary pterygiumNezaznamenáno
Fragile skinNezaznamenáno
Milk spotNezaznamenáno
Sunken or indented skin due to damageNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Congenital pyloric atresiaVždy
Narrowing of the esophagusVždy
Abdominal bloatingVelmi často (80–99 %)
Intestinal atresiaVelmi často (80–99 %)
Nausea and vomitingVelmi často (80–99 %)
Extra kidneyČasto (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not developNezaznamenáno
Intractable diarrheaNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Urethrovesical occlusionVždy
Absent bladderČasto (30–79 %)
HydronephrosisČasto (30–79 %)
Renal dysplasiaČasto (30–79 %)
UreteroceleČasto (30–79 %)
Urethral strictureČasto (30–79 %)
Urinary bladder inflammationČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Oral mucosal blistersVždy
Thin dental enamelČasto (30–79 %)
Everted eyelidNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluidČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Small earsVždy

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent skin infectionsČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenitaNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Blood in urineČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ITGA6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test