Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AMH

anti-Mullerian hormone

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19p13.3
Souřadnice
Chromozom 19: 2 249 323–2 252 073 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 2,8 kb
Protein
560 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MIF, MIS
Transkript MANE Select
ENST00000221496.5NM_000479.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • Persistent Müllerian duct syndromeAutozomálně recesivní

      A recessive condition in which males retain a uterus and fallopian tubes, caused by variants in AMH or AMHR2, often found during surgery for undescended testes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis guides surgery for undescended testes and fertility counselling.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AMH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 19, se závorkou u AMH. AMH a 31 genů poblíž na chromozomu 19, od 1 750 698 do 2 750 697.Chromozom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.431,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbONECUT3: 1 753 506–1 780 988, řetězec dopřednémONECUT3ATP8B3: 1 781 761–1 812 295, řetězec zpětnémATP8B3REXO1: 1 815 248–1 848 493, řetězec zpětnémREXO1KLF16: 1 852 399–1 863 919, řetězec zpětnémKLF16ABHD17A: 1 876 810–1 885 618, řetězec zpětnémABHD17ASCAMP4: 1 905 214–1 926 013, řetězec dopřednémSCAMP4ADAT3: 1 905 214–1 913 448, řetězec dopřednémADAT3CSNK1G2: 1 940 915–1 981 339, řetězec dopřednémCSNK1G2BTBD2: 1 985 438–2 034 881, řetězec zpětnémBTBD2MKNK2: 2 037 465–2 061 220, řetězec zpětnémMKNK2MOB3A: 2 071 014–2 096 679, řetězec zpětnémMOB3AIZUMO4: 2 096 415–2 099 593, řetězec dopřednémIZUMO4AP3D1: 2 100 982–2 164 468, řetězec zpětnémAP3D1DOT1L: 2 163 933–2 232 578, řetězec dopřednémPLEKHJ1: 2 229 981–2 237 704, řetězec zpětnémPLEKHJ1SF3A2: 2 236 813–2 248 677, řetězec dopřednémSF3A2AMH: 2 249 323–2 252 073, řetězec dopřednémAMHJSRP1: 2 252 074–2 269 759, řetězec zpětnémJSRP1OAZ1: 2 269 509–2 273 492, řetězec dopředném: 2 269 525–2 341 172, řetězec dopřednémPEAK3: 2 274 626–2 282 209, řetězec zpětnémLINGO3: 2 287 164–2 308 177, řetězec zpětnémLSM7: 2 321 507–2 328 630, řetězec zpětnémLSM7SPPL2B: 2 328 346–2 355 100, řetězec dopřednémSPPL2BTMPRSS9: 2 360 238–2 426 261, řetězec dopřednémTMPRSS9TIMM13: 2 425 624–2 427 593, řetězec zpětnémTIMM13LMNB2: 2 427 638–2 456 992, řetězec zpětnémLMNB2GADD45B: 2 476 122–2 478 805, řetězec dopřednémGADD45BGNG7: 2 511 214–2 702 727, řetězec zpětnémGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, řetězec zpětnémDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, řetězec zpětnémSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, řetězec zpětnémSLC39A3Schéma AMH: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 19Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 249 323–2 249 744, 422 bázíExon 2: 2 250 337–2 250 479, 143 bázíExon 3: 2 250 652–2 250 760, 109 bázíExon 4: 2 250 849–2 251 008, 160 bázíExon 5: 2 251 099–2 252 073, 975 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 2,8 kb genu; 1 683 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AMH

13

pozic v genu AMH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,8 kb genu AMH, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AMH: anti-Mullerian hormone. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/amh

Vancouver

Dante Labs. Gen AMH: anti-Mullerian hormone [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/amh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test