Özellikler

ZNF462 ile ilişkili özellikler

zinc finger protein 462

Human Phenotype Ontology, ZNF462 ile ilişkili 48 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Colpocephaly	Bazen (%5–29)
Dysplastic corpus callosum	Bazen (%5–29)
Obstructive sleep apnea	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Kaydedilmedi
Mild global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad philtrum	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Exaggerated cupid's bow	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Prominent metopic ridge	Sık (%30–79)
Prominent nasal tip	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Cupped ear	Seyrek (%1–4)
Horizontal crus of helix	Seyrek (%1–4)
Overfolded ears	Seyrek (%1–4)
Prominent ear	Seyrek (%1–4)
Small ears	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Seyrek (%1–4)
Dextrotransposition of the great arteries	Seyrek (%1–4)
Left ventricular hypertrophy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of limbs	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Attachment of thumb close to wrist	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Tube feeding	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small fingernail	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ZNF462 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al