Özellikler

RPL35A ile ilişkili özellikler

ribosomal protein L35a

Human Phenotype Ontology, RPL35A ile ilişkili 61 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated red cell adenosine deaminase activity	Çok sık (%80–99)
Pure red cell aplasia	Çok sık (%80–99)
Erythroid hypoplasia	Sık (%30–79)
Increased mean corpuscular volume	Sık (%30–79)
Macrocytic dyserythropoietic anemia	Sık (%30–79)
Persistence of hemoglobin F	Sık (%30–79)
Reticulocytopenia	Sık (%30–79)
Decreased blood leukocyte number	Bazen (%5–29)
Myelodysplasia	Bazen (%5–29)
Normochromic anemia	Bazen (%5–29)
Acute myeloid leukemia	Seyrek (%1–4)
Increased number of platelets in blood	Seyrek (%1–4)
Low blood neutrophil count	Seyrek (%1–4)
Low platelet count	Seyrek (%1–4)
Macrocytic anemia	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the head	Sık (%30–79)
Cleft lip	Bazen (%5–29)
Cleft soft palate	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)
Depressed nasal bridge	Seyrek (%1–4)
Eye folds	Seyrek (%1–4)
Little lower jaw	Seyrek (%1–4)
Low frontal hairline	Seyrek (%1–4)
Wide nasal bridge	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the thenar eminence	Bazen (%5–29)
Abnormality of the upper limb	Bazen (%5–29)
Absent thumb	Bazen (%5–29)
Finger-like thumb	Bazen (%5–29)
Partial duplication of the thumb bones	Bazen (%5–29)
Short thumb	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Radial artery aplasia	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye at birth	Seyrek (%1–4)
Cross-eyed	Seyrek (%1–4)
Developmental glaucoma	Seyrek (%1–4)
Drooping upper eyelid	Seyrek (%1–4)
Wide-set eyes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the genitourinary system	Bazen (%5–29)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Malignant genitourinary tract tumor	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lethargy	Sık (%30–79)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)
Small for gestational age	Sık (%30–79)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Seyrek (%1–4)
Small ears	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High shoulder blade	Bazen (%5–29)
Bone cell cancer	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adenocarcinoma of the colon	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nonimmune hydrops fetalis	Seyrek (%1–4)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RPL35A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al