İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DNAH17

dynein axonemal heavy chain 17

Özet

Sitogenetik konum
17q25.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 78.423.697–78.577.396 (GRCh38)
Eksonlar
153,7 kb boyunca 81 ekson
Protein
4.462 amino asit
Diğer adları
DNEL2, FLJ40457
Önceki semboller
DNAHL1
MANE Select transkripti
ENST00000389840.7NM_173628.4
Lokus türü
Protein-coding

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

DNAH17 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, DNAH17 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAH17 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 17 üzerinde, 78.000.547 ile 79.000.546 arasında.Kromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbTNRC6C: 77.958.613–78.108.822, ileri iplikTNRC6CTMC6: 78.107.397–78.132.579, geri iplikTMC6TMC8: 78.130.770–78.142.968, ileri iplikTMC8IL40: 78.146.356–78.166.297, ileri iplikIL40SYNGR2: 78.168.545–78.176.005, ileri iplikSYNGR2TK1: 78.172.779–78.187.233, geri iplikTK1AFMID: 78.186.660–78.207.703, ileri iplikAFMIDBIRC5: 78.214.186–78.225.636, ileri iplikBIRC5TMEM235: 78.231.287–78.240.987, ileri iplikTMEM235SOCS3: 78.356.778–78.360.930, geri iplikSOCS3PGS1: 78.378.637–78.425.114, ileri iplikPGS1DNAH17: 78.423.697–78.577.396, geri iplikDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, geri iplikCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, geri iplikUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, geri iplikTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, geri iplikCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, geri iplikLGALS3BPCANT1: 78.991.707–79.009.867, geri iplikCANT1DNAH17 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 81 eksonEkzon 80: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 76: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 73: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 56: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 81: 78.423.697–78.424.153, 457 bazEkson 80: 78.425.346–78.425.571, 226 bazEkson 79: 78.426.457–78.426.600, 144 bazEkson 78: 78.426.926–78.427.108, 183 bazEkson 77: 78.428.525–78.428.707, 183 bazEkson 76: 78.429.121–78.429.300, 180 bazEkson 75: 78.434.029–78.434.220, 192 bazEkson 74: 78.437.641–78.437.868, 228 bazEkson 73: 78.439.090–78.439.217, 128 bazEkson 72: 78.441.051–78.441.199, 149 bazEkson 71: 78.444.604–78.444.797, 194 bazEkson 70: 78.445.558–78.445.680, 123 bazEkson 69: 78.449.414–78.449.584, 171 bazEkson 68: 78.450.254–78.450.394, 141 bazEkson 67: 78.450.682–78.450.846, 165 bazEkson 66: 78.451.469–78.451.673, 205 bazEkson 65: 78.453.343–78.453.465, 123 bazEkson 64: 78.454.470–78.454.705, 236 bazEkson 63: 78.455.644–78.455.836, 193 bazEkson 62: 78.458.565–78.458.680, 116 bazEkson 61: 78.459.001–78.459.208, 208 bazEkson 60: 78.459.784–78.460.001, 218 bazEkson 59: 78.460.162–78.460.257, 96 bazEkson 58: 78.461.544–78.461.708, 165 bazEkson 57: 78.462.844–78.463.077, 234 bazEkson 56: 78.466.655–78.466.816, 162 bazEkson 55: 78.468.617–78.468.883, 267 bazEkson 54: 78.475.278–78.475.469, 192 bazEkson 53: 78.475.669–78.475.833, 165 bazEkson 52: 78.476.572–78.476.733, 162 bazEkson 51: 78.479.025–78.479.116, 92 bazEkson 50: 78.479.485–78.479.632, 148 bazEkson 49: 78.480.684–78.480.786, 103 bazEkson 48: 78.484.868–78.485.033, 166 bazEkson 47: 78.485.550–78.485.757, 208 bazEkson 46: 78.485.960–78.486.133, 174 bazEkson 45: 78.486.224–78.486.506, 283 bazEkson 44: 78.490.699–78.490.847, 149 bazEkson 43: 78.491.443–78.491.570, 128 bazEkson 42: 78.492.633–78.492.765, 133 bazEkson 41: 78.494.036–78.494.173, 138 bazEkson 40: 78.494.593–78.494.820, 228 bazEkson 39: 78.494.959–78.495.097, 139 bazEkson 38: 78.495.875–78.496.032, 158 bazEkson 37: 78.499.008–78.499.112, 105 bazEkson 36: 78.500.305–78.500.461, 157 bazEkson 35: 78.501.184–78.501.344, 161 bazEkson 34: 78.501.742–78.501.873, 132 bazEkson 33: 78.502.591–78.502.698, 108 bazEkson 32: 78.502.886–78.503.011, 126 bazEkson 31: 78.505.293–78.505.445, 153 bazEkson 30: 78.506.720–78.506.846, 127 bazEkson 29: 78.507.278–78.507.369, 92 bazEkson 28: 78.507.458–78.507.805, 348 bazEkson 27: 78.510.384–78.510.506, 123 bazEkson 26: 78.514.774–78.515.022, 249 bazEkson 25: 78.525.009–78.525.161, 153 bazEkson 24: 78.526.651–78.526.737, 87 bazEkson 23: 78.526.880–78.526.996, 117 bazEkson 22: 78.529.472–78.529.694, 223 bazEkson 21: 78.530.343–78.530.512, 170 bazEkson 20: 78.532.482–78.532.736, 255 bazEkson 19: 78.537.299–78.537.481, 183 bazEkson 18: 78.539.737–78.539.880, 144 bazEkson 17: 78.543.857–78.543.997, 141 bazEkson 16: 78.551.535–78.551.638, 104 bazEkson 15: 78.552.697–78.552.805, 109 bazEkson 14: 78.558.108–78.558.254, 147 bazEkson 13: 78.560.740–78.560.935, 196 bazEkson 12: 78.561.715–78.561.980, 266 bazEkson 11: 78.566.614–78.566.730, 117 bazEkson 10: 78.566.999–78.567.166, 168 bazEkson 9: 78.569.166–78.569.252, 87 bazEkson 8: 78.569.375–78.569.527, 153 bazEkson 7: 78.570.247–78.570.372, 126 bazEkson 6: 78.570.948–78.571.033, 86 bazEkson 5: 78.571.279–78.571.378, 100 bazEkson 4: 78.571.590–78.571.782, 193 bazEkson 3: 78.572.701–78.572.894, 194 bazEkson 2: 78.574.713–78.575.082, 370 bazEkson 1: 78.577.295–78.577.396, 102 baz8175502515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 153,7 kb uzunluğunun 13,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 13.389 tanesi proteini kodlar.

DNAH17 dizilemesi

15

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı DNAH17 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, DNAH17 genindeki tüm 153,7 kb'yi kapsar; yalnızca 13,7 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

DNAH17 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DNAH17 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAH17 geni: dynein axonemal heavy chain 17. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnah17

Vancouver

Dante Labs. DNAH17 geni: dynein axonemal heavy chain 17 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnah17

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al