İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NOS1AP

nitric oxide synthase 1 adaptor protein

Özet

Sitogenetik konum
1q23.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 162.069.691–162.370.475 (GRCh38)
Eksonlar
300,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
506 amino asit
Diğer adları
KIAA0464, CAPON
MANE Select transkripti
ENST00000361897.10NM_014697.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrotik Sendrom

    • Nefroz

      İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

NOS1AP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NOS1AP genin yerini gösteren köşeli parantezle. NOS1AP ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 161.720.083 ile 162.720.082 arasında.Kromozom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbFCRLB: 161.721.544–161.731.801, ileri iplikFCRLBDUSP12: 161.749.758–161.757.238, ileri iplikDUSP12ATF6: 161.766.243–161.977.574, ileri iplikATF6OLFML2B: 161.983.191–162.024.389, geri iplikOLFML2BNOS1AP: 162.069.691–162.370.475, ileri iplikNOS1AP: 162.365.407–162.383.531, ileri iplikSPATA46: 162.373.203–162.376.874, geri iplikSPATA46C1orf226: 162.378.841–162.386.812, ileri iplikC1orf226SH2D1B: 162.395.164–162.412.138, geri iplikUHMK1: 162.497.251–162.529.631, ileri iplikUHMK1UAP1: 162.561.476–162.616.939, ileri iplikUAP1DDR2: 162.630.857–162.787.405, ileri iplikDDR2NOS1AP şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkson 1: 162.069.691–162.070.282, 592 bazEkson 2: 162.154.405–162.154.476, 72 bazEkson 3: 162.287.344–162.287.436, 93 bazEkson 4: 162.300.633–162.300.706, 74 bazEkson 5: 162.333.017–162.333.125, 109 bazEkson 6: 162.343.835–162.343.976, 142 bazEkson 7: 162.355.187–162.355.353, 167 bazEkson 8: 162.356.960–162.357.136, 177 bazEkson 9: 162.365.404–162.365.569, 166 bazEkson 10: 162.367.052–162.370.475, 3.424 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 300,8 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.521 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NOS1AP geni: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nos1ap

Vancouver

Dante Labs. NOS1AP geni: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nos1ap

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al