Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LORICRIN

loricrin cornified envelope precursor protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.3
Koordinater
Kromosom 1: 153 259 687–153 262 124 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 2,4 kb
Protein
312 aminosyror
Tidigare symboler
LOR
MANE Select-transkript
ENST00000368742.4NM_000427.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är LORICRIN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 1, med en parentes där LORICRIN finns. LORICRIN och 45 gener i närheten på kromosom 1, från 152 760 906 till 153 760 905.Kromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152,8 Mb153 Mb153,2 Mb153,4 Mb153,6 MbKPRP: 152 758 025–152 762 056, framåt-strängKPRPLCE1F: 152 775 140–152 777 024, framåt-strängLCE1E: 152 786 214–152 788 426, framåt-strängLCE1ELCE1D: 152 796 721–152 798 181, framåt-strängLCE1C: 152 804 832–152 806 651, bakåt-strängLCE1CLCE1B: 152 811 971–152 813 108, framåt-strängLCE1BLCE1A: 152 827 473–152 828 097, framåt-strängLCE1ALCE6A: 152 842 856–152 843 983, framåt-strängLCE6ALCE7A: 152 859 996–152 861 252, framåt-strängLCE7ASMCP: 152 870 060–152 885 047, framåt-strängSMCPIVL: 152 908 539–152 911 886, framåt-strängIVLSPRR5: 152 947 206–152 949 255, framåt-strängSPRR5SPRR4: 152 970 648–152 972 574, framåt-strängSPRR4SPRR1A: 152 984 081–152 985 814, framåt-strängSPRR1ASPRR3: 153 001 743–153 003 859, framåt-strängSPRR3SPRR1B: 153 031 196–153 032 900, framåt-strängSPRR1BSPRR2D: 153 039 726–153 066 351, bakåt-strängSPRR2DSPRR2A: 153 056 118–153 065 583, bakåt-strängSPRR2ASPRR2B: 153 070 216–153 087 834, bakåt-strängSPRR2BSPRR2E: 153 093 135–153 119 469, bakåt-strängSPRR2ESPRR2F: 153 112 119–153 122 899, bakåt-strängSPRR2FSPRR2G: 153 149 565–153 164 447, bakåt-strängSPRR2GLELP1: 153 203 430–153 205 120, framåt-strängLELP1PRR9: 153 217 584–153 219 310, framåt-strängPRR9LORICRIN: 153 259 687–153 262 124, framåt-strängLORICRINPGLYRP3: 153 297 116–153 312 952, bakåt-strängPGLYRP3PGLYRP4: 153 330 120–153 348 841, bakåt-strängPGLYRP4S100A9: 153 357 767–153 361 036, framåt-strängS100A9S100A12: 153 373 703–153 375 660, bakåt-strängS100A12S100A8: 153 390 018–153 422 638, bakåt-strängS100A8S100A7A: 153 416 520–153 423 222, framåt-strängS100A7AS100A7: 153 457 742–153 460 653, bakåt-strängS100A7S100A6: 153 532 726–153 536 549, bakåt-strängS100A6S100A5: 153 537 147–153 543 074, bakåt-strängS100A5S100A4: 153 543 613–153 552 135, bakåt-strängS100A4S100A3: 153 547 329–153 550 151, bakåt-strängS100A3S100A2: 153 560 950–153 586 676, bakåt-strängS100A16: 153 606 882–153 614 012, bakåt-strängS100A16S100A1: 153 608 923–153 632 044, framåt-strängS100A1S100A14: 153 614 255–153 616 996, bakåt-strängS100A14S100A13: 153 618 612–153 634 442, bakåt-strängS100A13CHTOP: 153 633 982–153 646 306, framåt-strängSNAPIN: 153 658 674–153 663 930, framåt-strängILF2: 153 661 746–153 671 028, bakåt-strängNPR1: 153 677 965–153 694 110, framåt-strängNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, framåt-strängINTS3Diagram över LORICRIN: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 153 259 687–153 259 733, 47 baserExon 2: 153 260 927–153 262 124, 1 198 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 2,4 kb, och 939 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LORICRIN

4

positioner i LORICRIN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 2,4 kb av LORICRIN, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LORICRIN-genen: loricrin cornified envelope precursor protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/loricrin

Vancouver

Dante Labs. LORICRIN-genen: loricrin cornified envelope precursor protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/loricrin

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test