Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CCDC40

coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 036 642–80 100 613 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 64 kb
Protein
1 142 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ20753, KIAA1640, FLJ32021, CILD15, FAP172, CFAP172
MANE Select-transkript
ENST00000397545.9NM_017950.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CCDC40 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CCDC40 finns. CCDC40 och 16 gener i närheten på kromosom 17, från 79 568 628 till 80 568 627.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, bakåt-strängRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, framåt-strängENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, framåt-strängCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, bakåt-strängCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, bakåt-strängCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakåt-strängTBC1D16CCDC40: 80 036 642–80 100 613, framåt-strängCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, framåt-strängGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakåt-strängEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, framåt-strängCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, bakåt-strängSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, framåt-strängSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, framåt-strängRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, framåt-strängENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, bakåt-strängNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, framåt-strängRPTOR: 80 545 075–80 545 134, framåt-strängDiagram över CCDC40: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 80 036 642–80 036 691, 50 baserExon 2: 80 038 123–80 038 186, 64 baserExon 3: 80 039 812–80 040 270, 459 baserExon 4: 80 047 279–80 047 402, 124 baserExon 5: 80 048 583–80 048 761, 179 baserExon 6: 80 049 906–80 049 989, 84 baserExon 7: 80 050 064–80 050 283, 220 baserExon 8: 80 058 494–80 058 651, 158 baserExon 9: 80 058 858–80 058 980, 123 baserExon 10: 80 065 485–80 065 606, 122 baserExon 11: 80 081 546–80 081 789, 244 baserExon 12: 80 081 876–80 082 058, 183 baserExon 13: 80 084 743–80 084 988, 246 baserExon 14: 80 086 003–80 086 216, 214 baserExon 15: 80 087 607–80 087 776, 170 baserExon 16: 80 088 011–80 088 102, 92 baserExon 17: 80 089 764–80 089 884, 121 baserExon 18: 80 095 263–80 095 451, 189 baserExon 19: 80 097 245–80 097 403, 159 baserExon 20: 80 099 527–80 100 613, 1 087 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 64 kb, och 3 429 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CCDC40

106

positioner i CCDC40 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 64 kb av CCDC40, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CCDC40-genen: coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc40

Vancouver

Dante Labs. CCDC40-genen: coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc40

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test