Gen
ATP11C
ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group)
- HGNC 13554↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000101974↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 286410↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq27.1
- Koordinater
- Kromosom X: 139 726 348–139 933 053 (GRCh38)
- Exoner
- 30 exoner på 206,7 kb
- Protein
- 1 129 aminosyror
- Även känd som
- ATPIG, ATPIQ
- MANE Select-transkript
- ENST00000682941.1NM_001353812.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs ATP11C, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ATP11C ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ATP11C uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7 kb av genens 206,7 kb, och 3 390 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ATP11C
2
positioner i ATP11C där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 206,7 kb av ATP11C, med introner inräknade, inte bara de 7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ATP11C
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP11C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ATP11C-genen: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atp11c
Dante Labs. ATP11C-genen: ATPase phospholipid transporting 11C (ATP11C blood group) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atp11c
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor