Trăsături

Trăsături asociate cu VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu VPS41, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Generalized dystonia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Peripheral axonal neuropathy	Întotdeauna
Abnormal lower motor neuron morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Foarte des (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Foarte des (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Limb ataxia	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Foarte des (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Foarte des (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Des (30–79%)
Impaired proprioception	Des (30–79%)
Muscle twitch	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Reading disability	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Uneori (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Uneori (5–29%)
Iron accumulation in substantia nigra	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic disc pallor	Întotdeauna
Abnormal visual fixation	Foarte des (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Des (30–79%)
Abnormality of eye movement	Des (30–79%)
Hypermetric saccades	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Lower limb spasticity	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Myopathic facies	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VPS41 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu