Egenskaper

Egenskaper kopplade till VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Human Phenotype Ontology kopplar 41 egenskaper till VPS41, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Generalized dystonia	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to walk	Alltid
Peripheral axonal neuropathy	Alltid
Abnormal lower motor neuron morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Mycket ofta (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Limb ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Absent speech development	Ofta (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofta (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofta (30–79 %)
Muscle twitch	Ofta (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofta (30–79 %)
Reading disability	Ofta (30–79 %)
Unsteady walk	Ofta (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Ibland (5–29 %)
Iron accumulation in substantia nigra	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic disc pallor	Alltid
Abnormal visual fixation	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Ofta (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ofta (30–79 %)
Hypermetric saccades	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Ibland (5–29 %)
Lower limb spasticity	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Myopathic facies	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High-arched foot	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till VPS41 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test