Požymiai

Su VPS41 susiję požymiai

VPS41 subunit of HOPS complex

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su VPS41: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Generalized dystonia	Visada
Global developmental delay	Visada
Inability to walk	Visada
Peripheral axonal neuropathy	Visada
Abnormal lower motor neuron morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Labai dažnai (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Labai dažnai (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Limb ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Absent speech development	Dažnai (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Dažnai (30–79%)
Impaired proprioception	Dažnai (30–79%)
Muscle twitch	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Reading disability	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Kartais (5–29%)
Iron accumulation in substantia nigra	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic disc pallor	Visada
Abnormal visual fixation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Dažnai (30–79%)
Abnormality of eye movement	Dažnai (30–79%)
Hypermetric saccades	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Kartais (5–29%)
Lower limb spasticity	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Myopathic facies	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VPS41 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test