Özellikler

VPS41 ile ilişkili özellikler

VPS41 subunit of HOPS complex

Human Phenotype Ontology, VPS41 ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Difficulty articulating speech	Her zaman
Generalized dystonia	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Inability to walk	Her zaman
Peripheral axonal neuropathy	Her zaman
Abnormal lower motor neuron morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Inability to coordinate movements when walking	Çok sık (%80–99)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Limb ataxia	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Progressive cerebellar ataxia	Çok sık (%80–99)
Somatic sensory dysfunction	Çok sık (%80–99)
Upper motor neuron dysfunction	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Cerebellar vermis atrophy	Sık (%30–79)
Impaired proprioception	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Reading disability	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Corpus callosum atrophy	Bazen (%5–29)
Degeneration of cerebellum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Bazen (%5–29)
Iron accumulation in substantia nigra	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic disc pallor	Her zaman
Abnormal visual fixation	Çok sık (%80–99)
Abnormal saccadic eye movements	Sık (%30–79)
Abnormality of eye movement	Sık (%30–79)
Hypermetric saccades	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Retinal pigment epithelial mottling	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Myopathic facies	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VPS41 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al