Tratti

Tratti collegati a VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

La Human Phenotype Ontology collega 41 tratti a VPS41, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Generalized dystonia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Abnormal lower motor neuron morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Molto spesso (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Limb ataxia	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Molto spesso (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Spesso (30–79%)
Impaired proprioception	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Reading disability	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Corpus callosum atrophy	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	A volte (5–29%)
Iron accumulation in substantia nigra	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic disc pallor	Sempre
Abnormal visual fixation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Spesso (30–79%)
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Hypermetric saccades	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Myopathic facies	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS41 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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