Ominaisuudet

Geeniin VPS41 yhdistetyt ominaisuudet

VPS41 subunit of HOPS complex

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS41-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Generalized dystonia	Aina
Global developmental delay	Aina
Inability to walk	Aina
Peripheral axonal neuropathy	Aina
Abnormal lower motor neuron morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Hyvin usein (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Hyvin usein (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Limb ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Usein (30–79%)
Impaired proprioception	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Reading disability	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Joskus (5–29%)
Iron accumulation in substantia nigra	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic disc pallor	Aina
Abnormal visual fixation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Usein (30–79%)
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)
Hypermetric saccades	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Myopathic facies	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS41-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test