Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan VPS41, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Difficulty articulating speech	Altijd
Generalized dystonia	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Inability to walk	Altijd
Peripheral axonal neuropathy	Altijd
Abnormal lower motor neuron morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Heel vaak (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Heel vaak (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Limb ataxia	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Heel vaak (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Absent speech development	Vaak (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Vaak (30–79%)
Impaired proprioception	Vaak (30–79%)
Muscle twitch	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Reading disability	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Soms (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Soms (5–29%)
Iron accumulation in substantia nigra	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic disc pallor	Altijd
Abnormal visual fixation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Vaak (30–79%)
Abnormality of eye movement	Vaak (30–79%)
Hypermetric saccades	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Myopathic facies	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-arched foot	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS41 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen