Jellemzők

A(z) VPS41 génhez kapcsolódó jellemzők

VPS41 subunit of HOPS complex

A Human Phenotype Ontology 41 jellemzőt kapcsol a(z) VPS41 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
Difficulty articulating speech	Mindig
Generalized dystonia	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Inability to walk	Mindig
Peripheral axonal neuropathy	Mindig
Abnormal lower motor neuron morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Nagyon gyakran (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Limb ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Motor delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent speech development	Gyakran (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Gyakran (30–79%)
Impaired proprioception	Gyakran (30–79%)
Muscle twitch	Gyakran (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Gyakran (30–79%)
Reading disability	Gyakran (30–79%)
Unsteady walk	Gyakran (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Néha (5–29%)
Iron accumulation in substantia nigra	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Optic disc pallor	Mindig
Abnormal visual fixation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Gyakran (30–79%)
Abnormality of eye movement	Gyakran (30–79%)
Hypermetric saccades	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Néha (5–29%)
Lower limb spasticity	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Myopathic facies	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High-arched foot	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) VPS41 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet