Rysy

Rysy spojené s VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Human Phenotype Ontology spojuje s VPS41 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Generalized dystonia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to walk	Vždy
Peripheral axonal neuropathy	Vždy
Abnormal lower motor neuron morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Velmi často (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Velmi často (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Limb ataxia	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Velmi často (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Často (30–79 %)
Impaired proprioception	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Reading disability	Často (30–79 %)
Unsteady walk	Často (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Někdy (5–29 %)
Iron accumulation in substantia nigra	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic disc pallor	Vždy
Abnormal visual fixation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Často (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Často (30–79 %)
Hypermetric saccades	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Myopathic facies	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VPS41 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test