Rasgos

Rasgos asociados a VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a VPS41, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Generalized dystonia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Inability to walk	Siempre
Peripheral axonal neuropathy	Siempre
Abnormal lower motor neuron morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Muy frecuente (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Limb ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Muy frecuente (80–99 %)
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Frecuente (30–79 %)
Impaired proprioception	Frecuente (30–79 %)
Muscle twitch	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Reading disability	Frecuente (30–79 %)
Unsteady walk	Frecuente (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	A veces (5–29 %)
Iron accumulation in substantia nigra	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic disc pallor	Siempre
Abnormal visual fixation	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Frecuente (30–79 %)
Hypermetric saccades	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Myopathic facies	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VPS41 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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