Características

Características associadas a VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

A Human Phenotype Ontology associa 41 características a VPS41, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Generalized dystonia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Abnormal lower motor neuron morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Muito frequente (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Limb ataxia	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Muito frequente (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Frequente (30–79%)
Impaired proprioception	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Reading disability	Frequente (30–79%)
Unsteady walk	Frequente (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Por vezes (5–29%)
Iron accumulation in substantia nigra	Por vezes (5–29%)
Jerking	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic disc pallor	Sempre
Abnormal visual fixation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Frequente (30–79%)
Abnormality of eye movement	Frequente (30–79%)
Hypermetric saccades	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Myopathic facies	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VPS41 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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