Merkmale

Mit VPS41 verknüpfte Merkmale

VPS41 subunit of HOPS complex

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit VPS41, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Generalized dystonia	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to walk	Immer
Peripheral axonal neuropathy	Immer
Abnormal lower motor neuron morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Sehr häufig (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Limb ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Häufig (30–79 %)
Impaired proprioception	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Reading disability	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Manchmal (5–29 %)
Iron accumulation in substantia nigra	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic disc pallor	Immer
Abnormal visual fixation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Häufig (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Hypermetric saccades	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VPS41 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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