Egenskaber

Egenskaber knyttet til VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til VPS41, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Generalized dystonia	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to walk	Altid
Peripheral axonal neuropathy	Altid
Abnormal lower motor neuron morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Meget ofte (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Limb ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Cerebellar vermis atrophy	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Reading disability	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Nogle gange (5–29 %)
Iron accumulation in substantia nigra	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic disc pallor	Altid
Abnormal visual fixation	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Hypermetric saccades	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VPS41 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test