Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 41 χαρακτηριστικά με το VPS41, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πάντα
Difficulty articulating speech	Πάντα
Generalized dystonia	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Inability to walk	Πάντα
Peripheral axonal neuropathy	Πάντα
Abnormal lower motor neuron morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Πολύ συχνά (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent speech development	Συχνά (30–79%)
Cerebellar vermis atrophy	Συχνά (30–79%)
Impaired proprioception	Συχνά (30–79%)
Muscle twitch	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Reading disability	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Eye of the tiger anomaly of globus pallidus	Μερικές φορές (5–29%)
Iron accumulation in substantia nigra	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic disc pallor	Πάντα
Abnormal visual fixation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Συχνά (30–79%)
Abnormality of eye movement	Συχνά (30–79%)
Hypermetric saccades	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Myopathic facies	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VPS41 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας