Trăsături

Trăsături asociate cu VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu VPS13D, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal lower motor neuron morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Foarte des (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Foarte des (80–99%)
Limb ataxia	Foarte des (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Foarte des (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Foarte des (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Foarte des (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Impaired proprioception	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Muscle twitch	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Reading disability	Des (30–79%)
Unsteady walk	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Impaired executive functioning	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Rar (1–4%)
Babinski sign	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Peripheral axonal neuropathy	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal visual fixation	Foarte des (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Des (30–79%)
Abnormality of eye movement	Des (30–79%)
Hypermetric saccades	Des (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Uneori (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Distal muscle wasting	Neînregistrat
Frequent falls	Neînregistrat
Low muscle tone in trunk	Neînregistrat
Weakness of outermost muscles	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wry neck	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Des (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VPS13D și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu