Traits

Traits linked to VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to VPS13D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal lower motor neuron morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Sehr häufig (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Limb ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Impaired proprioception	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Reading disability	Häufig (30–79 %)
Unsteady walk	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Impaired executive functioning	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Selten (1–4 %)
Babinski sign	Nicht erfasst
Dystonia	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal visual fixation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Häufig (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Häufig (30–79 %)
Hypermetric saccades	Häufig (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Manchmal (5–29 %)
Macrosaccadic oscillations	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nicht erfasst
Frequent falls	Nicht erfasst
Low muscle tone in trunk	Nicht erfasst
Weakness of outermost muscles	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VPS13D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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