Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan VPS13D, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal lower motor neuron morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Heel vaak (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Heel vaak (80–99%)
Limb ataxia	Heel vaak (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Heel vaak (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Impaired proprioception	Vaak (30–79%)
Jerking	Vaak (30–79%)
Muscle twitch	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Reading disability	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Impaired executive functioning	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Zelden (1–4%)
Babinski sign	Niet vastgelegd
Dystonia	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Peripheral axonal neuropathy	Niet vastgelegd
Tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal visual fixation	Heel vaak (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Vaak (30–79%)
Abnormality of eye movement	Vaak (30–79%)
Hypermetric saccades	Vaak (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Soms (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Distal muscle wasting	Niet vastgelegd
Frequent falls	Niet vastgelegd
Low muscle tone in trunk	Niet vastgelegd
Weakness of outermost muscles	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wry neck	Soms (5–29%)
Abnormally small head	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS13D gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen