Traits

Traits linked to VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to VPS13D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal lower motor neuron morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Πολύ συχνά (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Impaired proprioception	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Muscle twitch	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Reading disability	Συχνά (30–79%)
Unsteady walk	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired executive functioning	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Σπάνια (1–4%)
Babinski sign	Δεν έχει καταγραφεί
Dystonia	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral axonal neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal visual fixation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Συχνά (30–79%)
Abnormality of eye movement	Συχνά (30–79%)
Hypermetric saccades	Συχνά (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Μερικές φορές (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Distal muscle wasting	Δεν έχει καταγραφεί
Frequent falls	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone in trunk	Δεν έχει καταγραφεί
Weakness of outermost muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wry neck	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally small head	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Συχνά (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VPS13D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας