Ominaisuudet

Geeniin VPS13D yhdistetyt ominaisuudet

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Human Phenotype Ontology yhdistää VPS13D-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal lower motor neuron morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Hyvin usein (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Hyvin usein (80–99%)
Limb ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Impaired proprioception	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Reading disability	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Impaired executive functioning	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Harvinainen (1–4 %)
Babinski sign	Ei kirjattu
Dystonia	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal visual fixation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Usein (30–79%)
Abnormality of eye movement	Usein (30–79%)
Hypermetric saccades	Usein (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Joskus (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Ei kirjattu
Frequent falls	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu
Weakness of outermost muscles	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wry neck	Joskus (5–29%)
Abnormally small head	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VPS13D-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test