Traits

Traits linked to VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to VPS13D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal lower motor neuron morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Labai dažnai (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Labai dažnai (80–99%)
Limb ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Impaired proprioception	Dažnai (30–79%)
Jerking	Dažnai (30–79%)
Muscle twitch	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Reading disability	Dažnai (30–79%)
Unsteady walk	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Impaired executive functioning	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Retai (1–4 %)
Babinski sign	Neužfiksuota
Dystonia	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Peripheral axonal neuropathy	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal visual fixation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Dažnai (30–79%)
Abnormality of eye movement	Dažnai (30–79%)
Hypermetric saccades	Dažnai (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Kartais (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Distal muscle wasting	Neužfiksuota
Frequent falls	Neužfiksuota
Low muscle tone in trunk	Neužfiksuota
Weakness of outermost muscles	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Wry neck	Kartais (5–29%)
Abnormally small head	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VPS13D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test