Traits

Traits linked to VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to VPS13D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal lower motor neuron morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Inability to coordinate movements when walking	Çok sık (%80–99)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Çok sık (%80–99)
Limb ataxia	Çok sık (%80–99)
Progressive cerebellar ataxia	Çok sık (%80–99)
Somatic sensory dysfunction	Çok sık (%80–99)
Upper motor neuron dysfunction	Çok sık (%80–99)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Impaired proprioception	Sık (%30–79)
Jerking	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Reading disability	Sık (%30–79)
Unsteady walk	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Impaired executive functioning	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebral white matter morphology	Seyrek (%1–4)
Babinski sign	Kaydedilmedi
Dystonia	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathy	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal visual fixation	Çok sık (%80–99)
Abnormal saccadic eye movements	Sık (%30–79)
Abnormality of eye movement	Sık (%30–79)
Hypermetric saccades	Sık (%30–79)
Gaze-evoked nystagmus	Bazen (%5–29)
Macrosaccadic oscillations	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Distal muscle wasting	Kaydedilmedi
Frequent falls	Kaydedilmedi
Low muscle tone in trunk	Kaydedilmedi
Weakness of outermost muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Wry neck	Bazen (%5–29)
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Sık (%30–79)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VPS13D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al