Traits

Traits linked to VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to VPS13D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Abnormal lower motor neuron morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	매우 자주 (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	매우 자주 (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	매우 자주 (80–99%)
Limb ataxia	매우 자주 (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	매우 자주 (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Impaired proprioception	자주 (30–79%)
Jerking	자주 (30–79%)
Muscle twitch	자주 (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	자주 (30–79%)
Reading disability	자주 (30–79%)
Unsteady walk	자주 (30–79%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Impaired executive functioning	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	드물게 (1–4%)
Babinski sign	기록되지 않음
Dystonia	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Peripheral axonal neuropathy	기록되지 않음
Tremor	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Abnormal visual fixation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	자주 (30–79%)
Abnormality of eye movement	자주 (30–79%)
Hypermetric saccades	자주 (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	가끔 (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	자주 (30–79%)
Distal muscle wasting	기록되지 않음
Frequent falls	기록되지 않음
Low muscle tone in trunk	기록되지 않음
Weakness of outermost muscles	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Wry neck	가끔 (5–29%)
Abnormally small head	드물게 (1–4%)

Trait	나타나는 빈도
High-arched foot	자주 (30–79%)
Lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VPS13D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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