Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Human Phenotype Ontology knytter 42 kjennetegn til VPS13D, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal lower motor neuron morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal pyramidal sign	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Svært ofte (80–99 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Svært ofte (80–99 %)
Limb ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Somatic sensory dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Upper motor neuron dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Reading disability	Ofte (30–79 %)
Unsteady walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Impaired executive functioning	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sjelden (1–4%)
Babinski sign	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal visual fixation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormality of eye movement	Ofte (30–79 %)
Hypermetric saccades	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Noen ganger (5–29 %)
Macrosaccadic oscillations	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Ikke registrert
Frequent falls	Ikke registrert
Low muscle tone in trunk	Ikke registrert
Weakness of outermost muscles	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wry neck	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VPS13D og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test