Cechy

Cechy powiązane z VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Human Phenotype Ontology łączy z VPS13D 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal lower motor neuron morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Bardzo często (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bardzo często (80–99%)
Limb ataxia	Bardzo często (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Bardzo często (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Impaired proprioception	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Reading disability	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Impaired executive functioning	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Rzadko (1–4%)
Babinski sign	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal visual fixation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Często (30–79%)
Abnormality of eye movement	Często (30–79%)
Hypermetric saccades	Często (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Czasami (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Nie odnotowano
Frequent falls	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano
Weakness of outermost muscles	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Wry neck	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VPS13D i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test