Traits

Traits linked to VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to VPS13D, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal lower motor neuron morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Molto spesso (80–99%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Molto spesso (80–99%)
Limb ataxia	Molto spesso (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Molto spesso (80–99%)
Somatic sensory dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Upper motor neuron dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Impaired proprioception	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Reading disability	Spesso (30–79%)
Unsteady walk	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Impaired executive functioning	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Raramente (1–4%)
Babinski sign	Non registrato
Dystonia	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato
Tremor	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal visual fixation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Spesso (30–79%)
Abnormality of eye movement	Spesso (30–79%)
Hypermetric saccades	Spesso (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	A volte (5–29%)
Macrosaccadic oscillations	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	Non registrato
Frequent falls	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato
Weakness of outermost muscles	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Wry neck	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to VPS13D and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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